| 评审组： | 医药卫生组 | | 项目名称： | 硫酸化修饰异常导致骨骼发育疾病的机制 |
| 提名单位： | 陕西省卫生健康委员会 |
| 提名等级： | 一等奖 |
| 提名单位意见： | 该项目围绕硫酸化修饰异常再骨骼发育与退变疾病中的作用机制，历时十余年系统解析了相关致病通路，验证了干预靶点及临床转化价值，突破了基因型-表型描述性研究局限，为骨遗传病治疗提供新思路。该项目研究内容真实可靠，研究成骨创新性强、解决该专业领域难题，社会效益显著，推广前景好，总体水平高。 |
| 项目简介： | 
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| 客观评价： | 
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| 代表性论文专著目录： | 
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| 主要完成人情况： | - 姓名：杨柳
排名：1
行政职务：全军骨科研究所副所长
技术职称：教授
工作单位：中国人民解放军空军军医大学
完成项目时所在单位：中国人民解放军空军军医大学
对本项目主要学术贡献：持本项目大部分工作，主要贡献是主要科学发现1、2、3，如下：1.揭示硫酸化修饰对四肢骨发育的调控机制，首次发现内质网应激介导硫酸化修饰缺陷引起的四肢骨短缩，推动国际骨骼畸形分类指南更新。2.揭示硫酸化修饰对中轴骨发育的调控机制，首次发现FGF信号通路介导硫酸化修饰缺陷引起的中轴骨畸形，创建先天性峡部裂发病新学说。3.揭示硫酸化修饰基因多态性决定骨退变易感性，首次发现硫酸化修饰通过基质硬度调控成骨细胞终末分化，实现骨质疏松力学治疗策略创新。本人工作量占本项目工作的60%，作为通讯作者发表代表性论著1、3、4、6、7、8。
- 姓名：郑超
排名：2
行政职务：骨科实验室副主任
技术职称：副教授
工作单位：中国人民解放军空军军医大学
完成项目时所在单位：中国人民解放军空军军医大学
对本项目主要学术贡献：参与本项目部分工作，主要贡献是主要科学发现1、2、3，如下：1.揭示硫酸化修饰对四肢骨发育的调控机制，首次发现内质网应激介导硫酸化修饰缺陷引起的四肢骨短缩，推动国际骨骼畸形分类指南更新。2.揭示硫酸化修饰对中轴骨发育的调控机制，首次发现FGF信号通路介导硫酸化修饰缺陷引起的中轴骨畸形，创建先天性峡部裂发病新学说。3.揭示硫酸化修饰基因多态性决定骨退变易感性，首次发现硫酸化修饰通过基质硬度调控成骨细胞终末分化，实现骨质疏松力学治疗策略创新。本人工作量占本项目工作的50%，作为第一作者发表代表性论著1、3、4、6
- 姓名：罗卓荆
排名：3
行政职务：全军骨科研究所所长
技术职称：主任医师
工作单位：中国人民解放军空军军医大学
完成项目时所在单位：中国人民解放军空军军医大学
对本项目主要学术贡献：参与本项目部分工作，主要贡献是主要科学发现1、2、3，如下：1.揭示硫酸化修饰对四肢骨发育的调控机制，首次发现内质网应激介导硫酸化修饰缺陷引起的四肢骨短缩，推动国际骨骼畸形分类指南更新。2.揭示硫酸化修饰对中轴骨发育的调控机制，首次发现FGF信号通路介导硫酸化修饰缺陷引起的中轴骨畸形，创建先天性峡部裂发病新学说。3.揭示硫酸化修饰基因多态性决定骨退变易感性，首次发现硫酸化修饰通过基质硬度调控成骨细胞终末分化，实现骨质疏松力学治疗策略创新。本人工作量占本项目工作的50%，作为通讯作者发表代表性论著1、3、4、8。
- 姓名：颉强
排名：4
行政职务：儿童病院院长
技术职称：主任医师
工作单位：西安市红会医院（西安市骨科研究所）
完成项目时所在单位：西安市红会医院（西安市骨科研究所）
对本项目主要学术贡献：参与本项目部分工作，主要贡献是主要科学发现1，2，如下：1.揭示硫酸化修饰对四肢骨发育的调控机制，首次发现内质网应激介导硫酸化修饰缺陷引起的四肢骨短缩，推动国际骨骼畸形分类指南更新。2.揭示硫酸化修饰对中轴骨发育的调控机制，首次发现FGF信号通路介导硫酸化修饰缺陷引起的中轴骨畸形，创建先天性峡部裂发病新学说。本人工作量占本项目工作的50%，作为通讯作者发表代表性论著3，6，7。
- 姓名：谢杨丽
排名：5
行政职务：主任
技术职称：研究员
工作单位：中国人民解放军陆军特色医学中心
完成项目时所在单位：中国人民解放军陆军特色医学中心
对本项目主要学术贡献：参与本项目部分工作，主要贡献是主要科学发现2，如下：2.3 首次建立斑马鱼遗传研究体系，探索FGF信号异常相关中轴骨畸形，成功利用β-catenin抑制剂XAV939挽救表型。本人工作量占本项目工作的30%，作为通讯作者发表代表性论著5。
- 姓名：周中军
排名：6
行政职务：主任
技术职称：教授
工作单位：香港大学深圳研究院
完成项目时所在单位：香港大学深圳研究院
对本项目主要学术贡献：参与本项目部分工作，主要贡献是主要科学发现2，如下：2.2 揭示FGF信号通路在中轴骨发育中的重要作用，首次发现MMP14通过剪切ADAM9蛋白精细调控FGF信号转导的崭新机制。本人工作量占本项目工作的30%，作为通讯作者发表代表性论著2。
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| 主要完成单位： | - 单位名称：中国人民解放军空军军医大学
单位贡献：中国人民解放军空军军医大学负责行政管理、组织实施该成果项目，包括相关课题、基金的申报、执行、中期检查、评估、结题验收、经费管理，并组织行政管理、后勤保障人员协作，协调研究人员在项目执行过程中的配备和保障，提供公共设施保障（包括仪器设备、水电气暖）等。同时指导专利申请，强化知识产权保护，提供整体支撑体系，保证本成果的实施和完成。
- 单位名称：西安市红会医院（西安市骨科研究所）
单位贡献：作为本项目的重要合作方，西安市红会医院（西安市骨科研究所）为本研究提供了不可或缺的关键技术支撑与核心实验条件。包括人员与智力支持，有效充实了核心研究力量，并积极配合牵头单位完成本单位承担子任务的经费预算执行、中期汇报及结题材料整理，确保整体项目进度协调一致。
- 单位名称：中国人民解放军陆军特色医学中心
单位贡献：作为本项目的协同合作单位，中国人民解放军陆军特色医学中心在项目实施过程中提供了辅助性但不可或缺的技术及基础资源支撑。通过输出核心实验数据，为整个创新链提供了承上启下的技术枢纽作用，是成果实施和完成的重要推动力量。
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| 完成人合作关系说明： | 完成人合作关系说明：1
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