| 学科专业评审组： | 医药卫生组 | | 项目名称： | 烟雾病的发病机制研究及临床防治 |
| 提名单位： | 西安市人民政府 |
| 提名等级： | 二等奖 |
| 提名单位意见： | 烟雾病是导致儿童和青壮年卒中的重要罕见脑血管病，长期缺乏无创筛查手段和量化风险评估工具，且发病机制不明。该项目由西安市第九医院联合解放军总医院，历时十余年攻关，取得系列原创性突破：首次发现CAPN1是中国烟雾病新致病基因，率先揭示铁死亡为核心发病通路；构建全球首个儿童烟雾病多层次风险预测体系；提出烟雾病特异性血压管理目标和基于RNF213基因型的手术时机策略。成果已纳入《烟雾病治疗中国专家共识》及2025版国家临床管理指南。通过培训班、学术会议、线上科普等方式在省内外10余家医疗单位推广，累计培训医生1000余人次。整体技术已在西安市第九医院及合作单位稳定应用满三年，有效降低了围手术期卒中发生率。该项目创新性强、应用效果显著，提名2026年陕西省科学技术进步奖二等奖。 |
| 项目简介： | 
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| 客观评价： | 
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| 应用情况和效益： | 
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| 主要知识产权和标准规范等目录： | 
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| 主要完成人： | - 姓名：郭清保
排名：1
行政职务：学科带头人，科主任
技术职称：副主任医师
工作单位：西安市第九医院(西安市铁路中心医院)
对本项目技术创造性贡献：项目总负责人，参照代谢血管病变完整研究链条设计整体攻关方案，统筹多中心临床队列搭建。依托多组学解析烟雾病血管损伤机制，发现铁死亡核心通路；搭建儿童标准化数据库，构建出血风险预测模型；阐明基因型、血压对长期预后影响。为30多篇代表性论文核心设计者、第一/通讯作者，牵头完成全省多单位技术推广，本项目工作量占个人同期工作80%。
曾获国家科技奖励情况：无 - 姓名：胡焱
排名：2
行政职务：无
技术职称：副主任医师
工作单位：延安大学附属医院
对本项目技术创造性贡献：全面负责本项目研究成果在陕北地区的推广应用工作，具体包括：统筹协调延安大学附属医院及陕北地区各基层医疗机构的烟雾病规范化诊疗技术引入与落地；组织神经外科、神经内科及影像科医护人员开展专项技术培训与学术讲座；负责各推广单位之间的沟通联络与协作落实，本项目工作量占个人同期工作65%。
曾获国家科技奖励情况：无 - 姓名：赖海静
排名：3
行政职务：无
技术职称：主管护师
工作单位：西安市第九医院(西安市铁路中心医院)
对本项目技术创造性贡献：为项目全周期随访与慢病管理总负责人，搭建标准化长期随访体系，统筹千余名患者的随访资料采集，牵头科普义诊与患者宣教，负责西安地区基层推广单位的技术体系培训，本项目工作量占个人同期工作55%。
曾获国家科技奖励情况：无 - 姓名：段炼
排名：4
行政职务：神经外科主任、教授
技术职称：主任医师
工作单位：中国人民解放军总医院第一医学中心
对本项目技术创造性贡献：协同制定研究框架，牵头编写国家级诊疗共识，参与CAPN1新致病基因功能验证与多组学机制研究，提供全国多中心临床资源与学术指导，是多篇代表性论文的核心设计者与第一/通讯作者，本项目工作量占个人同期工作45%。
曾获国家科技奖励情况：国家科技进步二等奖（排2，2023）；军队科技进步一等奖（排1，2020）；军队医疗成果一等奖（排1,2012） - 姓名：周丹
排名：5
行政职务：科教科科长
技术职称：副主任药师
工作单位：西安市第九医院(西安市铁路中心医院)
对本项目技术创造性贡献：负责本项目科研经费统筹、课题申报管理、实验试剂与药理平台保障；参与铁死亡相关药物体外筛选、阿托伐他汀联合抑制剂药效药理分析，统筹项目学术成果整理、论文申报、奖项材料汇编，组织院内科研培训与技术推广学习班，本项目工作量占个人同期工作35%。
曾获国家科技奖励情况：无 - 姓名：侯鹏飞
排名：6
行政职务：医务部部长
技术职称：副主任医师
工作单位：西安市第九医院(西安市铁路中心医院)
对本项目技术创造性贡献：统筹院内烟雾病临床病例准入、多科室协作协调，规范患者临床诊疗流程与临床样本伦理管理；牵头对接省内外合作医疗机构，落实技术推广合作事宜，保障多中心临床数据规范化采集，本项目工作量占个人同期工作30%。
曾获国家科技奖励情况：无 - 姓名：蒋帅
排名：7
行政职务：无
技术职称：主治医师
工作单位：西安市第九医院(西安市铁路中心医院)
对本项目技术创造性贡献：负责原代血管平滑肌/内皮细胞分离培养、细胞铁死亡相关体外实验操作；参与泛素化组学、多组学数据前期预处理，协助完成RNF213基因细胞功能验证实验，支撑机制研究部分实验数据产出，本项目工作量占个人同期工作30%。
曾获国家科技奖励情况：无 - 姓名：王振华
排名：8
行政职务：无
技术职称：主治医师
工作单位：西安市第九医院(西安市铁路中心医院)
对本项目技术创造性贡献：专职负责烟雾病患者血清、脑血管组织临床样本采集、分装、标准化库藏管理；整理临床基线、影像、随访数据，完成病例数据库搭建与数据清洗，为风险预测模型构建提供完整临床样本支撑，本项目工作量占个人同期工作25%。
曾获国家科技奖励情况：无 - 姓名：王景春
排名：9
行政职务：无
技术职称：医师
工作单位：西安市第九医院(西安市铁路中心医院)
对本项目技术创造性贡献：负责RNF213条件敲除小鼠繁育、造模、给药干预及动物组织取材；完成小鼠血管组织免疫荧光、普鲁士蓝铁染色等病理检测，支撑动物模型相关机制验证实验，本项目工作量占个人同期工作20%。
曾获国家科技奖励情况：无
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| 主要完成单位及创新推广贡献： | - 单位名称：西安市第九医院(西安市铁路中心医院)
单位贡献： 西安市第九医院作为第一完成单位，依托国家高级卒中中心、国家级住培基地及神经介入主委单位等平台，为本项目提供全方位支撑，全面负责总体设计、组织协调与实施保障。
科技创新方面，项目主导完成全球首个儿童烟雾病术前出血风险预测模型，基于1350例多中心队列，运用LASSO回归筛选独立预测因子并构建列线图模型（AUC=0.916），经内外验证表现优异；完成婴幼儿术前脑梗死危险因素筛选及预警阈值确定（确诊年龄<2.5岁、等待时间>3.53个月）；完成烟雾病多组学分子图谱绘制，首次揭示铁死亡核心机制；完成性别二态性及合并高血压预后评估，首次提出烟雾病特异性血压管理目标（120-129/<80 mmHg）。
应用推广方面，自2023年1月起，成果已融入标准化诊疗流程，推广至解放军总医院第一医学中心、解放军总医院第五医学中心、西安市北方医院、延安大学附属医院、空军军医大学第二附属医院、西安碑林仁华医院、蓝田县玉山中心卫生院、长武县人民医院、榆林市第一医院等多家机构，并通过西安医学会脑血管病专科联盟覆盖西安市及周边51家医疗单位。同时，联合西安广播电视台、科普中国等平台开展烟雾病防治科普，在西安市10余所社区进行宣教，受益群众超2000人次，有效提升公众认知与重视程度。
- 单位名称：中国人民解放军总医院第一医学中心
单位贡献： 中国人民解放军总医院第一医学中心作为第二完成单位，长期深耕烟雾病临床诊疗与基础研究，依托国家重点学科及国家临床重点专科平台，为本项目提供了坚实的资源支撑与丰富的临床资料。
科技创新方面：①参与发现烟雾病新致病基因CAPN1，完成全外显子测序数据分析及大样本复制人群关联研究，阐明CAPN1-FLNA轴介导血管平滑肌细胞表型转化的新机制，将中国人群遗传病因从RNF213拓展至CAPN1；②参与多组学分子图谱绘制及铁死亡核心机制揭示，助力发病机制阐明；③牵头制定《烟雾病治疗中国专家共识》（发表于Chinese Neurosurgical Journal，2023），系统梳理诊疗指南的指导价值与局限，为个体化治疗提供权威依据；④参与多项国家自然科学基金项目，为本项目遗传学、多组学及临床研究提供重要支撑。
应用推广方面：承担全国最大规模烟雾病诊疗工作，累计治疗患者超万例，为本项目积累大量珍贵临床资料及长期随访数据。通过学术讲座、手术演示、继续教育等方式将系列成果推广至全国，有力推动精准诊疗理念与技术普及。相关成果发表于International Journal of Surgery、Neurology、Journal of Neuroinflammation、Stroke等国际权威期刊，产生重要学术影响。
- 单位名称：延安大学附属医院
单位贡献： 延安大学附属医院是陕北地区最大的三级甲等综合性医院，为陕西省区域医疗中心。神经外科为省级临床重点专科，心脑血管病医院为国家高级卒中中心，为本项目的实施提供了坚实的临床平台和丰富的病例资源。
科技创新方面：医院作为陕北地区脑血管病诊疗的区域中心，长期承担本地区烟雾病等脑血管病的临床诊治工作，积累了大量临床数据。积极参与本项目多中心临床研究，在烟雾病患者临床数据采集、病例随访、影像资料收集等方面提供了重要支持，为本项目儿童烟雾病队列建设及临床预测模型构建提供了陕北地区的人群数据支撑。
应用推广方面：依托国家高级卒中中心及神经外科省级临床重点专科优势，将本项目研究成果在陕北地区推广应用。医院与西安市第九医院为研究生联合培养基地，长期保持密切的科研与教学合作；同时与解放军总医院第七医学中心建立技术帮带协作关系。通过学术讲座、继续教育、临床带教等方式，将儿童烟雾病术前出血风险预测模型、侧支循环代偿程度分级系统、个体化手术策略等研究成果辐射至陕北地区各级医疗机构，提高了区域内烟雾病的规范化诊疗水平。
本单位在本项目实施和推广过程中，提供了必要的人员、设备和场地保障，协调各方关系，为项目的顺利完成和成果推广作出了积极贡献。
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| 完成人合作关系说明： | 完成人合作关系说明：1
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